摘要:
藏酋猴是中国特有的猕猴属物种，具有相对较大的体型和较短的尾长。本研究采用PacBio技术和Hi-C技术首次组装了一个染色体水平的藏酋猴基因组，大小为2.82 Gb，contig N50为 48.75 Mb，scaffold N50 为 150.62 Mb。与已报道的普通猕猴和食蟹猴基因组相比，藏酋猴基因组的质量更好。基因组共注释到1.33 Gb的重复序列和22 485个蛋白编码基因，染色体共线性分析显示藏酋猴与其他猕猴属物种染色体的一一对应关系。系统发育分析表明藏酋猴与红面猴亲缘关系最近，二者大约在359万年前分化。藏酋猴基因组中有1 105个基因家族发生了扩张，扩张的基因家族主要富集在生物合成与代谢相关的通路上。藏酋猴基因组共鉴定出454个正选择基因，包括4个与尾的发育和8个与体型相关的基因。通过将藏酋猴基因组与其他猕猴物种比对，我们共鉴定了6 778 个藏酋猴特有的结构变异，包括 5 862 个插入、920 个缺失、1 个串联收缩和 5 个串联重复。其中一个314 bp的插入（Insertion）位于尾发育相关基因 BMP5 的内含子上，一个390 bp的缺失（Deletion）位于体型相关基因 CPE 的外显子上，此外还有两个特有的缺失型和三个插入型结构变异发生在体型相关基因中，从而可能影响藏酋猴的尾长或体型的改变。高质量的藏酋猴基因组将有利于灵长类动物的遗传学与适应性进化研究。
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